Der Aufbau des menschlichen Chromosoms 8 ist aufgeklärt: Wissenschaftler des deutschen Genomforschungsnetzes (<a href=http://www.ngfn.de>NGFN</a>) veröffentlichten die erste umfassende Analyse der 142 Mio. Basen umfassenden Sequenz.Der Bauplan von Chromosom 8<% image name="Chromosomen" %><p>
Die neuen Daten können helfen, die Evolution des menschlichen Genoms und die Entstehung von Krankheiten besser zu verstehen. Das Chromosom 8 enthält insgesamt nur 793 proteinkodierende Gene. Es gehört damit zu den Gen-armen Chromosomen.
Eine Besonderheit des menschlichen Chromosoms 8 ist ein rund 15 Mio. Basen umfassender Abschnitt an einem seiner Enden. Dieser Bereich variiert von Mensch zu Mensch stark und unterscheidet sich deutlich zwischen Mensch und Schimpanse - und das obwohl Ø 98,7 % der Erbinformation zwischen den beiden Spezies identisch ist. Dieser Abschnitt hat sich in der Vergangenheit schneller und stärker verändert als andere chromosomale Abschnitte. Nur das männliche Geschlechtschromosom weise noch mehr Variabilität auf.
Innerhalb dieses variablen Abschnitts auf Chromosom 8 liegen unter anderem Gene, die zur angeborenen Immunität des Menschen beitragen. Eine Gruppe der beteiligten Gene bilden die <u>Defensine</u> - körpereigene Antibiotika, die den Organismus vor einer Infektion mit Bakterien, Pilzen oder Viren schützen.
Diese Gene müssen permanent den neuen Umweltbedingungen angepasst werden. Nur so können sie einen effektiven Schutz gegen bisher unbekannte Bakterienarten bieten. Liegen diese Gene in Regionen, die sich schnell verändern, so ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass neue, besser schützende Varianten entstehen.
Aber auch für die menschliche Evolution könnte die <b><u>flexible Chromosomenregion</u></b> von Bedeutung sein: Die Wissenschaftler fanden hier Gene, die bei der Entwicklung des Nervensystems eine Rolle spielen. Das Gen MCPH1 etwa trägt den Bauplan für das Protein Microcephalin 1 - ist es zerstört, so ist der Kopfumfang des Betroffenen verringert. Das von CSMD1 hergestellte Protein wiederum ist an der neuronalen Signalübertragung beteiligt.
