Kleinwüchsige Kinder, die an einem bestimmten Gendefekt leiden, können nun erstmals frühzeitig identifiziert und so erfolgreich behandelt werden. Forscher am Uniklinikum Heidelberg haben dafür eine Vielzahl körperlicher Merkmale identifiziert, die für diese Form der Kleinwüchsigkeit typisch sind.SHOX-Gendefekt: Erstmals frühe Behandlung möglich<% image name="Babyfuesse" %><p>
<small> Kleinwüchsigkeit ist eine Wachstumsstörung mit - wenn sie nicht auf Mangelernährung oder Skeletterkrankungen zurückgeht - teils unbekannten genetischen Ursachen; Behandlungen sind daher nur in bestimmten Fällen aussichtsreich. Geht der Minderwuchs etwa auf einen Mangel an Wachstumshormonen zurück, hilft eine Hormontherapie. </small>
Im Rahmen einer Studie überprüfte das Institut für Humangenetik in Heidelberg die Erbinformation von mehr als 1.600 kleinwüchsigen Kindern unter 10 Jahren aus 14 Ländern. Bei mehr als 4 % der Kinder waren Veränderungen im Gen SHOX der Auslöser der Kleinwüchsigkeit; der Hormonhaushalt dieser Kinder war davon nicht beeinträchtigt.
<b>Das Gen SHOX</b>, das bereits 1997 am Institut für Humangenetik identifiziert wurde, reguliert das Knochenwachstum in den Wachstumsfugen der Knochen. Daran wachsen die Röhrenknochen der Arme und Beine in die Länge, nach der Pubertät schließen sie sich. Ist SHOX verändert, bleiben die Betroffenen kleinwüchsig - bis zu 20 cm unter der zu erwartenden Größe (SHOX-Defizienz oder SHOX-Haploinsuffizienz); weitere Anomalien des Skeletts können in unterschiedlichem Grade auftreten.
Die Studie zeigte, dass Defekte in nur diesem einen Gen ein großes Spektrum an Erscheinungsformen und Einzelmerkmalen verursacht wie etwa ein verändertes Handgelenk (Madelung-Deformität), verkürzte und gebogene Unterarme bzw. Unterschenkel, ein erhöhter Body-Maß-Index, überentwickelte Muskeln und ein hoher Gaumenbogen. Dabei müssen nicht immer alle Merkmale gleichzeitig vorhanden sein.
Die Forscher trugen sämtliche äußerlichen Merkmale zusammen, die bei Kleinwüchsigen mit Defekten in SHOX auftraten. In einer begleitenden Studie unter der Federführung von Werner Blum aus den Lilly Research Laboratories in Bad Homburg wurde überprüft, ob Kinder mit diesem speziellen Gendefekt von einer Behandlung mit Wachstumshormonen profitieren können. Dies war in der Tat der Fall: Alle Kinder sprachen positiv auf die Behandlung an und holten innerhalb von 2 Jahren 16 cm auf.
Künftig können Ärzte anhand des neuen Merkmalskatalogs schon früh erkennen, ob ein kleinwüchsiges Kind für die Hormonbehandlung in Frage kommt. Die Therapie zeigt dabei aber nur Wirkung, wenn sie bei Jungen vor dem 10.-12. und bei Mädchen vor dem 8.-10. Lebensjahr einsetzt. Die Hormontherapie bei Defekten im SHOX-Gen ist in den USA bereits zugelassen, in Europa wird die Zulassung in den nächsten Monaten folgen.
