Wissenschaftler des VIB, eines belgischen Life-Sciences-Forschungsinstituts mit rund 1.200 Forschern, haben in der Fachzeitschrift „Nature Biotechnology“ eine Methode vorgestellt, mit der kleine Variationen in der DNA verschiedener Individuen mit geringer Fehlerrate bestimmt werden können.

Joke Reumers und Peter De Rijk, die in VIB-Forschungsgruppen in Leuven bzw. Antwerpen arbeiten, haben eine Strategie und eine daraus abgeleitete Software entwickelt, mit der genetische Unterschiede zwischen Genomen schnell gefunden und diese von Fehlern, die während des Sequenzierens passiert sind, unterschieden werden können. Die Methode wurde zunächst darauf angewandt, die minimalen Unterschiede zwischen den vollständigen Genomen eineiiger Zwillinge zu charakterisieren. In weiterer Folge gingen die Wissenschaftler daran, die Genome von Tumor-Gewebe und gesundem Gewebe einer Patientin mit Eierstockkrebs zu vergleichen, um die Mutationen zu detektieren, die man mit der Entstehung des Tumors in Verbindung bringen kann.

Kleine Unterschiede von kleinen Fehlern unterscheiden

Obwohl die Technologien, mit denen man menschliche Genome sequenziert, schon weit fortgeschritten seien, bleibe es doch eine große Herausforderung, die spezifischen Unterschiede zwischen zwei menschlichen Genomen zu finden, so die Wissenschaftler. Von den ca. drei Milliarden Basenpaaren, aus denen ein Genom besteht,  unterscheiden sich etwa drei 3 Millionen vom sogenannten Referenzgenom, das bei der erstmaligen vollständigen Sequenzierung eines menschlichen Genoms erarbeitet wurde. Zwischen zwei ähnlichen Genomen, die etwa bei Verwandten oder beim Vergleich von gutartigen und bösartigen Zellen eines Krebspatienten zu finden sind, ist diese Zahl um einen Faktor 10 bis 1000 kleiner und kommt damit in die Größenordnung der Fehler, die beim Sequenzieren auftreten. Methoden der Unterscheidung solcher Fehler von den tatsächlichen Unterschieden der Genome seien daher von großer Bedeutung, so die Forscher.