Einem Forscherteam um Wolfgang Rottbauer des Uniklinikums Heidelberg ist es gelungen, eine weitere genetische Ursache für Herzmuskelerkrankungen zu finden. Gen-Defekt bei Herzmuskelerkrankung geklärt<% image name="Genfehler" %><p>
Die neu entdeckte Mutation <b><u>tel</u></b> (tell tale heart, verräterisches Herz) zerstört den Bauplan des Proteins Myosin, das eine wichtige Rolle beim Aufbau und der Kontrolle des Herzmuskels spielt. Somit beeinträchtigt sie bereits im embryonalen Stadium die Pumpleistung des Herzens.
"Normalerweise findet die Kontraktion des Herzens statt, indem die zwei Proteine Aktin und Myosin sich ineinander verhaken und gegeneinander bewegen", erklärt Rottbauer. Doch durch einen Defekt im Gen <b><u>zmlc2</u></b> (zebrafish cardiac myosin light chain 2), das für einen Baustein des Proteins Myosin kodiert, werde diese kontraktive Struktur nicht mehr hergestellt, was zu Kontraktionsverlust führe.
Da es in Zebrafischen, mit denen die Forschungen durchgeführt wurden, nur ein mlc2-Gen gibt, ist die Mutation tödlich. Der Herzmuskel baut sich während der Embryonal-Entwicklung nicht richtig auf, wodurch das Herz nicht in der Lage ist, Blut durch den Körper zu pumpen.
Im Unterschied zu Zebrafischen gibt es bei Menschen zwei Formen des mlc2-Gens. Menschen, welche die tel-Mutation entwickeln, haben ein gesundes und ein ungesundes Gen. Die Folgen sind daher nicht so ausgeprägt.
<small><b>Zebrafische</b> sind in den ersten 10 Tagen ihres Lebens nicht auf ein funktionierendes Herz angewiesen. Dadurch lassen sich bei ihnen Krankheiten untersuchen, die bei anderen Lebewesen sofort tödlich wären. Und da sich das Herz-Kreislaufsystem im Zebrafisch sehr schnell entwickelt, entspricht ihr Herz in der Struktur und Funktion bereits nach 72 h dem Herzen eines neugeborenen Säugetiers. Ein weiterer Vorteil der Fische besteht darin, dass ihre Larven zu Beginn der Entwicklung durchsichtig sind. Forscher können krankhafte Prozesse am Herzen deshalb unter dem Lichtmikroskop im lebenden Fisch beobachten. </small>
Neu: Österreichische Gesellschaft für Umweltsimulation
In Wien wurde die Österreichische Gesellschaft für Umweltsimulation
(<a href=http://www.oegus.at>ÖGUS</a>) gegründet. Die Forschungsplattform will durch die Simulierung von Umweltfaktoren (Temperatur, Feuchte, Strahlung und chemisch-physikalische Belastung) die Lebensdauer und Leistungsfähigkeit von Produkten und Werkstoffen erhöhen.<% image name="OEGUS" %><p>
"Die ÖGUS wird sich etwa", so Leopold Kranner, Mitglied der ÖGUS-Geschäftsführung, "intensiv mit dem Alterungsverhalten polymerer Werkstoffe unter Berücksichtigung des jeweiligen Einsatzzweckes im Alltag zu beschäftigen. Rückmeldungen aus der Industrie haben hier einen Bedarf gezeigt, was ein wichtiger Anstoß für die Gründung der ÖGUS war. Unterstützung kommt von Lenzing Plastics, Magna Steyr, Rembrandtin Lack, Eybl, Adler Lacke und Siemens Transportation Systems.
"Im Sinne der Kostenoptimierung beim Einsatz metallischer Werkstoffe rückt eine optimale Oberflächenbehandlung dieser immer mehr ins Blickfeld", erklärt Roland Mittermayr von der Geschäftsführung der ÖGUS. "Dabei sind sowohl organische als auch anorganische Beschichtungen eine interessante Option, welche durch die Methoden der Umweltsimulation im Hinblick auf die Lebensdauer weiter zu evaluieren sind."
Die ÖGUS ist ein unabhängiger Verein mit Sitz in Wien, der für seine Mitglieder und Partner eine Forschungs- und Wissensplattform zum Thema Umweltsimulation darstellt. Die entstehenden Kosten werden über Mitgliedsbeiträge, gemeinsame Projekte sowie über Firmensponsoring und Förderungen gedeckt. Die ÖGUS ist der nationale Partner der europäischen Dachorganisation CEEES (Confederation of European Environmental Engineering Societies).Neu: Österreichische Gesellschaft für Umweltsimulation
<a href=http://www.medrad.com>MEDRAD</a>, eine US-Tochter von Schering, und <a href=http://www.gehealthcare.com>GE Healthcare</a> wollen mit der ersten endorektalen Spule für die 3.0T Magnetresonanz-Tomographie die erheblichen Nebenwirkungen der Prostatakrebsbehandlung reduzieren.<% image name="MEDRAD_MR_Coil" %><p>
Patienten, die mit Prostatakarzinom diagnostiziert werden, unterziehen sich oft entweder einer kompletten Entfernung der Prostata oder einer Strahlenbehandlung großer Teile der Prostata, um den Krebs zu besiegen. Zu den Nachwirkungen gehören Impotenz, Harninkontinenz und Blutungen.
MEDRAD hat dagegen die <b>3.0T Prostate eCoil</b> entwickelt, um präzise Diagnosebilder der Prostata zu erstellen, die eine frühzeitige Diagnose und ein Staging des Prostatakarzinoms ermöglichen. Die 3.0T Prostate eCoil kann auch dazu verwendet werden, eine Strahlentherapie so zu planen, dass der Arzt die Behandlung lediglich auf den befallenen Teil der Vorsteherdrüse beschränken kann.
Die 3.0T Prostate eCoil kommt der Unterstützung der Klinikärzte bei der Problemlösung mehr entgegen als jede andere Bildgebungsoption. Der eCoil-Ballon passt sich der Größe und Form der Prostata an, so dass ein ständiger Kontakt zwischen der Drüse und den signalverstärkenden Elementen der Spule hergestellt wird. Das Ergebnis ist ein kleines Sichtfeld und hohe räumliche Auflösung, Sensibilität und Genauigkeit, wodurch die Bilder der Prostata deutlicher ausfallen.
Die 3.0T Prostate eCoil ist für den GE Signa HDx 3.0T MR-Scanner über Vertreter von MEDRAD und GE Healthcare erhältlich.Präzise MR-Bilder für die Prostatakrebsbehandlung
<a href=http://www.affymetrix.de>Affymetrix</a> entwickelt derzeit eine öffentlich zugängliche Kontroll-Datenbank für genomweite Assoziationsstudien. Dafür wird der GeneChip-Genotypisierungs-Array eingesetzt.Neben dem Nationalen Genomforschungsnetz (<a href=http://www.ngfn.de>NGFN</a>) sind <a href=http://www.gsk.com>GlaxoSmithKline</a>, das Erasmus Medisch Centrum in Holland, das schwedische Karolinska Institut und das Centre National de Génotypage in Frankreich an diesem Projekt beteiligt.
Derzeit werden die Genotypisierungsdaten von mehr als 9.000 Proben in einer Datenbank zusammengeführt. <u>Damit entsteht die weltweite größte populationsgenetische Datensammlung.</u>
Das National Center for Biotechnology Information (NCBI) wird die Daten in den nächsten Monaten allen ausgewiesen qualifizierten Wissenschaftlern zugänglich machen. Zusätzlich wird das <a href=http://www.wtccc.org.uk>Wellcome Trust Case Control Consortium</a> Kontrolldaten von 1.500 Proben einer Kohorte von Briten, die 1958 geboren wurden, und 1.500 Proben vom Britischen Blutspendedienst zur Verfügung stellen. Zusätzlich wird das deutsche NGFN wird mit den beiden Bevölkerungsstichproben PopGen und KORA-gen rund 3.000 Datensätze für die geplante Datenbank zur Verfügung stellen.
<b>Genkarte von Europa.</b> Derzeit erstellt ein Forscherteam in Vorbereitung der Datenbank eine genetische Landkarte Europas, um damit genetisch unterschiedliche Sub-Populationen in Europa zu identifizieren. Das Datenbank-Projekt ist Teil eines umfangreicheren populationsgenetischen Programms für den Genchip Human Mapping 500K - ein Genchip, mit dem sich etwa 500.000 genetische Variationen gleichzeitig analysieren lassen.
Affymetrix sucht weiter nach geeigneten Proben und erwartet, dass innerhalb des nächsten Jahres 5.000 bis 10.000 zusätzliche Proben in das Kontroll-Programm aufgenommen werden können. Eine Probe ist dann geeignet für die Kontroll-Datenbank, wenn sie die allgemeine Bevölkerung repräsentiert und nicht aufgrund eines bestimmten Krankheitsmerkmals ausgewählt wurde. "Wir wollen die Kontroll-Datenbank so erweitern, dass sie Bevölkerungsdaten aus der ganzen Welt beinhaltet, denn für genetische Studien benötigen die beteiligten Wissenschaftler ein breites Spektrum an Proben-Typen", erzählt Tom Willis, Direktor DNA-Marketing bei Affymetrix.
<small> <b>Bei genetischen Assoziationsstudien</b> werden Daten einer Patientenstichprobe mit denen einer Kontrollgruppe gesunder Personen verglichen, um dadurch ein mit der Krankheit verknüpftes genetisches Merkmal zu identifizieren. Aus der neuen Affymetrix-Datenbank werden Forscher künftig Kontrolldaten auswählen können, die bezüglich Alter und Geschlecht mit den Fällen ihrer aktuellen Studien übereinstimmen und auch einen ähnlichen ethnischen Hintergrund haben. Damit können sie die Anzahl der zusätzlich für ihre Studien benötigten Kontrollproben reduzieren. </small>Affymetrix entwickelt populationsgenetische Datenbank
Die Schweizer <a href=http://www.alicon.ch>Alicon</a> hat einen Test zur Früherkennung von Erkrankungen des zentralen Nervensystems entwickelt, die durch Prionen ausgelöst werden - also BSE (Rinderwahn), Traberkrankheit (in Schafen) oder Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (beim Menschen).<% image name="Kuh" %><p>
Die Prionen und die harmlosen Prion-Proteine lassen sich mit dem Alicon-Verfahren auch in sehr kleinen Mengen in Blut, Serum, Milch und Urin nachweisen. Dadurch kann der BSE-Erreger schon früh in infizierten lebenden Rindern diagnostiziert werden. Ebenso lassen sich Tests zur Früherkennung von Traberkrankheit im Schaf sowie Creutzfeldt-Jakob-Erkrankungen im Menschen entwickeln. Von besonderer Tragweite ist die Aussicht, mit der Alicon-Technologie Prionen aus biologischen Flüssigkeiten (Blut, Milch) zu entfernen.
Wissenschaftliche Erkenntnisse haben ergeben, dass es 6 bis 8 Jahre dauert, bis die ersten klinischen Symptome - Taumeln, Bewusstseinstörungen, Reizbarkeit - einer Prionen-Infektion auftauchen. Nach dieser Zeit sind bereits große Tele des Gehirns irreparabel zerstört. Die bisherigen BSE-Tests erkennen die Krankheit erst in dieser Phase zuverlässig, wobei das Gehirn der getöteten Tiere analysiert wird. Mit diesen Post-mortem-Verfahren lässt sich die Erkrankung im Frühstadium aber nicht erkennen. Eine Früherkennung war bisher nur aufwändig an Organen getöteter Tiere möglich.
Im Rahmen des neuen Alicon-Bluttests konnten eine Reihe von künstlich und natürlich infizierter Rinder als positiv identifiziert werden, bevor diese Erkrankungssymptome entwickelten. In einer Feldstudie mit mehr als 1.000 lebenden Rindern wurde der Nachweis erbracht, dass mit dem Alicon-Bluttest Prionen auch im Blut von klinisch noch gesunden Tieren eruiert werden können. Mit dem wesentlich sensitiveren Verfahren lassen sich also auch Rinder identifizieren, die zuvor unentdeckt blieben.
Alicon führt derzeit auch eine groß angelegte Versuchsreihe mit Labortieren durch. Im Sommer 2007 sollen konkrete Resultate daraus vorliegen. Diese könnten auch Einfluss auf die Sicherheit von Milch und Milchprodukten haben, denn neuste Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass auch in Milch Prion-Proteine enthalten sind.Schweizer verbessern Prionen-Frühtest