In der Forschungsgruppe von David Keays am Wiener <a href=http://www.imp.ac.at>IMP</a> wurde ein Gen entdeckt, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns spielt. Die an Mäusen gewonnenen Ergebnisse konnten auch auf neuronale Erbkrankheiten beim Menschen übertragen werden.

Am Institut für Molekulare Biologie (IMP) in Wien treffen Expertisen aus Molekularbiologie und Neurowissenschaften zusammen. An dieser Schnittstelle wurde nun eine aufschlussreiche Entdeckung gemacht: Das Gen TUBB5, das für eine Variante des Proteins Tubulin codiert, spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns.

Tubuline sind Hauptbestandteile der Mikrotubuli, jener intrazellulärer Strukturen, die für die mechanische Stabilität, aktive Bewegungen der ganzen Zelle sowie bei der Zellteilung eine zentrale Rolle spielen. David Keays, Forschungsgruppenleiter am IMP, konnte zeigen, dass die gezielte Störung der Funktion von TUB55 bei ungeborenen Mäusen zu Veränderungen im Stammzellen-Pool führt und die Wanderung der Nervenzellen beeinträchtigt. Gerade der ungehinderte Nachschub von Neuronen aus dem Stammzell-Reservoir und ihre korrekte Positionierung am Bestimmungsort in der Hirnrinde sind aber wichtige Voraussetzungen für die Gehirnentwicklung.

Klinisch relevantes Ergebnis

Im nächsten Schritt ging Keays daran, zu überprüfen, ob die an Mäusen gewonnenen Erkenntnisse auch auf den Menschen übertragen werden können. In Zusammenarbeit mit klinischen Forschern der Sorbonne in Paris wurden 120 Patienten untersucht, deren Gehirnstruktur krankhaft verändert war und die dadurch unter starken Behinderungen litten. Bei drei der betroffenen Kinder fand sich eine Mutation des TUBB5-Gen.  Ein solcher Kausalzusammenhang könnte nicht nur in der Beratung der Eltern von schwer entwicklungsgestörten Kindern eine Rolle spielen - langfristig ist damit auch die Hoffnung verknüpft, mit gezielten Therapien helfen zu können.