Ein internationales Team von Ärzten und Wissenschaftlern unter der Leitung von Professor Dr. Christoph Klein von der Medizinischen Hochschule Hannover (<a href=http://www.mh-hannover.de>MHH</a>) hat ein neues klinisches Immundefekt-Syndrom entdeckt, welches durch Mutationen im Gen G6PC3 hervorgerufen wird. Die Befunde wurden im „New England Journal of Medicine“ publiziert.<% image name="MedizinischeHochschuleHannoverKlein" %>
<small> Die Veröffentlichung der Forschergruppe um Christpoh Klein könnte für die ärztliche Betreuung von Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie von Bedeutung sein. Bild: medizinische Hochschule Hannover</small>
„Mit unserer Entdeckung verstehen wir nun sehr viel besser, wie die neutrophilen Granulozyten, die Fresszellen des Blutes, funktionieren. Außerdem wird es möglich, bei Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie eine exakte genetische Diagnose zu stellen“, sagt Professor Klein, Direktor der MHH-Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie. „Das Wissen um die genetischen Grundlagen ist auch der erste Schritt für eine zielgerichtete Therapie im Sinne einer Gentherapie."
Die Forschungsergebnisse weisen auch auf einen neuen Signalweg des Glucose-Stoffwechsels in den Blutzellen hin, der für das Überleben der Immunzellen wichtig ist. Die Wissenschaftler konnten zeigen, dass es eine Verbindung zwischen der Verfügbarkeit von Glukose in den Zellen und der zellulären Stress-Antwort gibt. Dies könnte auch für eine Reihe weiterer Stoffwechselerkrankungen von Bedeutung sein. „Es könnte neue Möglichkeiten für therapeutische Manipulationen eröffnen, die nicht nur für Patienten mit einer kongenitalen Neutropenie, sondern auch für Patienten mit anderen Bluterkrankungen, wie zum Beispiel Leukämien, von Bedeutung sind“, sagt Dr. Kaan Boztug, der Erstautor der Studie und Mitarbeiter von Professor Klein.
<b> Babies ohne Fresszellen </b>
Die schwere kongenitale Neutropenie ist eine seltene Erkrankung, sie betrifft weniger als einen von 100.000 Neugeborenen. Die Erkrankung ist durch ein Fehlen der neutrophilen Granulozyten gekennzeichnet, die betroffenen Patienten entwickeln daher schwere bakterielle Infektionen. Außerdem haben die Patienten ein deutlich erhöhtes Risiko, im Laufe ihres Lebens eine Leukämie zu entwickeln.
In den vergangenen Jahren hat das Team um Professor Klein mehrere neue Gendefekte identifiziert, die zu schweren kongenitalen Neutropenien führen. Der G6PC3-Defekt wurde zunächst in einer Familie aramäischer Herkunft identifiziert, die im Internationalen Register für chronische Neutropenien registriert war. Darüber hinaus fanden sich weitere Patienten aus verschiedenen ethnischen Gruppen. Elf der zwölf Patienten zeigten zusätzlich Fehlbildungen des Herzens oder des Urogenitalsystems, zehn waren durch eine ungewöhnliche Venenzeichnung charakterisiert. Diese Symptome wurden in der Vergangenheit nicht mit der kongenitalen Neutropenie in Verbindung gebracht und definieren daher nun ein neues klinisches Syndrom, welches durch G6PC3-Mutationen hervorgerufen wird.
„Diese Veröffentlichung ist sehr wichtig für die ärztliche Betreuung von Patienten mit schwerer kongenitaler Neutropenie“, führt Professor Dr. David Dale von der „University of Washington“ aus, der einen begleitenden Kommentar im „New England Journal of Medicine“ geschrieben hat. „Wir wissen noch nicht, ob die Patienten mit G6PC3-Defekt ein erhöhtes Risiko für Leukämien haben. Das Wissen um die G6PC3-Mutationen erhöht nun auch die Aufmerksamkeit für weitere Krankheitszeichen des Herzens oder der Nieren, was für die Patienten von großer Bedeutung ist.“
Genetische Ursachen für Immundefekt-Erkrankung entdeckt
Neue Pipettengeneration mit integrierter Messtechnik
Rainin, ein Unternehmen der Mettler-Toledo-Gruppe, hat die Einführung einer neuen Generation von ergonomischen Pipetten unter dem Namen E-Man Hybrid angekündigt. Die Produkte sollen die Eigenschaften manueller Pipetten mit den Möglichkeiten von Echtzeit-Messtechnologie und integrierten GLP-Funktionen verbinden.Neue Pipettengeneration mit integrierter Messtechnik<% image name="RaininEMan1" %>
<small> Die Pipetten vom Typus E-Man Hybrid gestatten kontinuierliche Überwachung des aufgenommenen Volumens auf einem LCD-Display </small>
Die neuen Pipetten gestatten, die Kolbenposition und das Volumen der dispensierten Flüssigkeit kontinuierlich zu überwachen und sollen auf diese Weise zuverlässiges Titrieren und Teildispensieren gestatten. Die Position des Kolbens wird dabei laufend aktualisiert und auf dem LCD-Display in Echtzeit angezeigt, eine Funktion, die hoch präzise, vierstellige Volumeneinstellungen verspricht. Gespeicherte Kalibrierdaten und der Hinweis auf erforderliche Servicemaßnahmen erlauben nach Angaben des Herstellers die Einhaltung der entsprechenden gesetzlichen Vorschriften.
Die neue Pipettengeneration wird darüber hinaus über eine optische Warnfunktion verfügen, die fehlerhaft ausgeführte Pipettierzyklen anzeigt. Die manuelle Handhabung wird durch das schon bewährte LTS Lite-Touch-System unterstützt, das konstante Probenaufnahme bei geringem Kraftaufwand ermöglicht.
