Die kognitiven Mängel, die bei Menschen mit Fragilem-X- und Down-Syndrom häufig zu beobachten sind, korrespondieren mit ähnlichen molekularen Pathways. Das haben Wissenschaftler eines amerikanisch-koreanischen Teams am Tiermodell herausgefunden.

Das Forscherteam um Kyung-Tai Min, der an der Indiana University und am Ulsan National Institute of Science and Technology in Korea arbeitet, hat gezeigt, dass manche der Proteine, die in beiden Syndromen verändert auftreten, auch Auslöser für die beobachteten intellektuellen Schwächen sind. Beide erblich verursachten Syndrome sind mit Störungen der molekularen Mechanismen verbunden, die regulieren, wie Nervenzellen dendritische Dornfortsätze entwickeln. Diese Zell-Auswüchse sind aber essentiell für die Bildung neuer Kontakte zu anderen Nervenzellen und die Weiterleitung von Signalen. Wenn die Fortsätze ins Leere gehen, ist der Informationstransfer gehemmt.

Fragiles X- und Down-Syndrom gehören zu beiden häufigsten genetischen Ursachen für geistige Behinderung. Während das Fragile-X-Syndrom von einer einzelnen Genmutation verursacht wird, tritt Down-Syndrom beim Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 auf. Obwohl die genetischen Ursachen also fundamental verschieden sind, konnten die Wissenschaftler an Mäusen zeigen, dass den mit den Syndromen verbundenen neuronalen Erscheinungen gemeinsame molekulare Mechanismen zugrundeliegen.

Die Originalarbeit mit dem Titel „DSCR1 interacts with FMRP and is required for spine morphogenesis and local protein synthesis“ ist im EMBO-Journal erschienen.

Der  österreichische Laborfachhändler <a href=http://www.bartelt.at>Bartelt</a> hat „FreezerPro“, eine Software zur Verwaltung gefrorener Proben, ins Programm genommen. Neuigkeiten wie diese sind künftig auch auf dem Weblog http://barteltedv.blogspot.co.at zu finden.

Das nun auch in Deutsch verfügbare Software-Produkt „FreezerPro“ des US-Unternehmens <a href=http://www.ruro.com>Ruro</a> gestattet den Aufbau eines virtuellen Probenlagers, mit dem Kühl- und Gefrierschränke bzw. Lagertanks zur Kryokonservierung abgebildet werden können. Damit ist nach Angaben von Bartelt ein vollständiges Sample Tracking, die Eingabe aller zugehörigen Informationen durch benutzerdefinierte Felder und das Erstellen eigener Listen möglich.

Das Produkt ist eine Weblösung, die  auf einem Internet-Browser  läuft und keine Installation auf den Client-PCs notwendig macht. Darüber hinaus verfügt FreezerPro über ein eigenes Berichtwerkzeug, mit dem eigene Listen erzeugt und als Dateien ausgegeben werden können. Die Software bietet auch die Möglichkeit, die Zugriffsrechte der einzelnen Benutzer zu steuern und alle Aktivitäten in einem Audit-Trail zu verfolgen. Zudem unterstützt FreezerPro alle relevanten Standards für das regulierte Umfeld (FDA 21 CFR Part 11, cGLP/cGMP, HIPAA).