Archive - Aug 2007

LCA5: Weitere Ursache erblicher Blindheit entdeckt

Forscher rund um Ronald Roepman aus Nijemegen identifizierten ein weiteres Gen für die erbliche Netzhauterkrankung Lebersche kongenitale Amaurose (LCA). Dies eröffnet neue Chancen für eine Gentherapie, die gerade bei LCA als viel versprechend betrachtet wird, da die Krankheit durch eine einzige Mutation ausgelöst wird. <table> <td><% image name="Amaurose1" %></td> <td><% image name="Amaurose2" %></td> </table><p> <small> Lebersche kongenitale Amaurose führt sehr früh - oft schon kurz nach der Geburt – zur Erblindung. © Human Genetics Nijmegen. </small> Verursacht werden kann die Krankheit durch eine einzige Mutation in verschiedenen Genen – mit dem neu entdeckten <b>LCA5-Gen</b> wurden bisher 10 krankheitsauslösende Gene identifiziert, die insgesamt für etwa 60 % aller LCA-Erkrankungen verantwortlich sind. "Die verschiedenen Defekte führen zwar letztendlich alle zum selben Krankheitsbild, um die Krankheit beim einzelnen Patienten gezielt behandeln zu können, ist es aber wichtig zu wissen, welche Genveränderung im Einzelfall vorliegt und was sie bewirkt", betont Marius Ueffing vom deutschen <a href=http://www.gsf.de>GSF-Institut</a> für Humangenetik. LCA5 codiert für <b>Lebercilin</b>, ein bisher unbekanntes Protein. Mit proteomischen Methoden konnte gezeigt werden, dass Lebercilin spezifisch mit anderen Proteinen interagiert, die eine Rolle beim Proteintransport in Zellen spielen. Lebercilin bindet innerhalb der als Photorezeptor bezeichneten Sehzelle am stärksten am Cilium, der Verbindungsstelle zwischen den inneren und äußeren Segmenten des Photorezeptors. Über dieses molekulare Förderband muss auch das Sehpurpur ins äußere Segment der Sehzelle transportiert werden. Dort findet die Rezeption des Lichtes statt. Ist die Lebercilin-Synthese gestört, kann, so die Hypothese der Forscher, verbrauchtes Sehpurpur im Außensegment nicht mehr ersetzt werden und das Sehvermögen geht verloren. Lebercilin ist Teil eines komplexen Netzwerks von Proteinen, die ciliäre Transportprozesse steuern oder daran direkt beteiligt sind. Störungen in der Zusammenarbeit solcher molekularer Netzwerke auf der Ebene von Proteininteraktionen bilden oft die molekulare Grundlage von Erkrankungen. Im Falle ciliärer Erkrankungen (Ciliopathien) führen Funktionseinschränkungen des Ciliums zu Taubheit, Blindheit oder schweren Syndromerkrankungen. Eine <b>Gentherapie für LCA</b> ist in Hunden, bei denen LCA natürlich vorkommt, bereits erfolgreich angewendet worden. Eine klinische Studie an 12 menschlichen Patienten läuft derzeit an einem großen Krankenhaus in London mit ermutigenden Ergebnissen. Sollten diese sich dauerhaft bestätigen, könnten in 5-10 Jahren auch eine Gentherapie für Defekte im LCA5-Gen zur Verfügung stehen. LCA5: Weitere Ursache erblicher Blindheit entdeckt

Fabelmonster: Qualle mit mehreren Köpfen entdeckt

Forscher aus dem Institut für Tierökologie und Zellbiologie der Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover (<a href=http://www.ecolevol.de>TiHo</a>) konnten fanden vielköpfige Medusen (Quallen), die immer dann entstehen, wenn bestimmte Entwicklungsgene ausgeschaltet werden. Fabelmonster: Qualle mit mehreren Köpfen entdeckt <table> <td><% image name="Eleutheria_dichotoma1" %></td> <td><% image name="Eleutheria_dichotoma2" %></td> </table><p> <small> Die Meduse von Eleutheria dichotoma in der Natur (links) und mit 2 Köpfen. © Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover </small> Laut <a href=http://www.plosone.org/doi/pone.0000694>PlosOne</a> gelang es den Wissenschaftlern mittels einer für Meerestiere neuartigen Methode, Cnox-Gene im lebenden Tier zu blockieren. Diese Gene sind nahe verwandt mit den Hox-Genen der höheren Tiere und verantwortlich für die Ausbildung der Körpergrundgestalt entlang der Hauptkörperachse, also von vorne (anterior) nach hinten (posterior). Wird ein bestimmtes Cnox-Gen ausgeschaltet, entstehen Medusen der Art Eleutheria dichotoma mit 2 Köpfen, wobei beide Köpfe voll funktionsfähig sind. In der Natur werden mehrköpfige Medusen oder andere Tiere kaum zu finden sein, da zusätzliche Köpfe bei sonst gleich bleibendem Körperbau keinen Selektionsvorteil bieten. Wolfgang Jakob und Bernd Schierwater berichten jedoch, dass die gefundenen Bauplanveränderungen sehr wohl von Nutzen für die Evolution gewesen sein könnten. "Denkbar wäre, dass koloniebildende Nesseltiere, etwa die, die Korallenriffe aufbauen, aus einzeln lebenden Vorfahren hervorgegangen sind, indem diese parallel mit der Entstehung von mehreren Köpfen ihre hintere Körperregion so vergrößert und strukturiert haben, dass Tierkolonien entstehen konnten", sagt Schierwater. Hintergrund der Überlegungen ist, dass Nesseltier-Kolonien aus Einzeltieren entstehen, indem zusätzliche Körperteile von einem Muttertier aus gebildet werden. <small> Ein wesentlicher Unterschied zwischen den vielköpfigen Medusen im Labor und dem vielköpfigen Fabelmonster Hydra: Jedes Mal wenn Herkules der Hydra einen Kopf abschlug, wuchsen sogleich 2 neue Köpfe nach. Bei der Eleutheria-Meduse im Labor wächst nach Abtrennung eines Kopfes nur einer nach. </small>

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